I pazienti con SMA ricevono medicine a casa? Il presidente del PTCHNM – ha commentato Zdrowie Wprost

Sebbene la SMA sia principalmente associata ai bambini piccoli, vale la pena sapere che colpisce anche i giovani e gli adulti, che costituiscono almeno la metà di tutti i pazienti. – I pazienti con SMA sono generalmente molto intelligenti, allegri e attivi nella società, nonostante abbiano una grave disabilità fisica. Vale la pena provare per loro e cercare di soddisfare i loro bisogni di base, come l’accesso a una riabilitazione specializzata e a cure moderne, la rimozione delle barriere architettoniche o l’accesso all’istruzione – afferma Katarzyna Kozłowska, presidente della Società polacca delle malattie neuromuscolari (PTChNM). , che da anni sostiene le persone affette da SMA e le loro famiglie. Qual è la causa di questa malattia? Quali sono i suoi sintomi? Cos’è il trattamento? Come si possono aiutare i pazienti affetti da SMA?

SMA – Atrofia del muscolo spinale

Ogni anno in Polonia nascono circa 50 bambini affetti da SMA e più di 1.000 persone soffrono di questa malattia. L’atrofia muscolare spinale è determinata geneticamente ed è causata da una mutazione nel gene SMN1. Il portatore di questa mutazione in Polonia e in Europa è in media una persona su 35. Se entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% che il loro bambino sviluppi la SMA.

Il gene SMN1 è responsabile della produzione della proteina SMN (motoneurone di sopravvivenza), che sono necessari ai cosiddetti motoneuroni, cioè cellule nervose situate nel midollo spinale con lunghe sporgenze che innervano tutti i muscoli. Grazie ai motoneuroni, i muscoli lavorano e ricevono nutrimento. Se il corpo manca della proteina SMN, i motoneuroni muoiono, con conseguente deperimento e deperimento muscolare progressivo. Questo processo può verificarsi a velocità diverse, determinando i sintomi e la gravità della SMA.

La forma più grave della malattia è la SMA di tipo 1 (nota anche come malattia di Werdnig-Hoffmann). Questa è anche la forma più comune, che colpisce circa la metà di tutti i pazienti con atrofia muscolare spinale. La morte dei motoneuroni è rapida in essi e può iniziare nel periodo prenatale, quindi i sintomi della debolezza muscolare compaiono durante i primi sei mesi di vita. Nel corso naturale della malattia, cioè senza trattamento, i bambini SMA1 non raggiungono la capacità di sedersi in modo indipendente e il più delle volte muoiono entro i primi due anni di vita a causa della debolezza dei muscoli respiratori e delle complicazioni dovute a gravi infezioni polmonari. Fortunatamente, ora esiste un trattamento che cambia completamente la prognosi dei pazienti: con un trattamento precoce, i bambini con SMA1 possono svilupparsi correttamente e raggiungere nuove pietre miliari nello sviluppo motorio contemporaneamente ai loro coetanei. Il trattamento è molto efficace anche per i pazienti con forme più lievi di SMA, cioè di tipo 2 e 3.

Stai al passo con la malattia

Gli ultimi anni hanno anche portato enormi progressi nella diagnosi dell’atrofia muscolare spinale. Da marzo di quest’anno, il programma di screening neonatale SMA è operativo in Polonia. Grazie ad esso, è possibile rilevare la malattia nei primi giorni di vita del bambino, prima che compaiano i suoi primi sintomi. Questo è molto importante perché consente di iniziare il trattamento a 2-3 settimane di età e anticipare la malattia. La comparsa dei sintomi significa che alcuni dei motoneuroni sono già stati danneggiati, mentre l’attuazione del trattamento prima dell’insorgenza della malattia aiuta a proteggere i motoneuroni e prevenirne la morte. Pertanto, i neonati con SMA a causa di test di screening possono partecipare a sperimentazioni cliniche sui farmaci o sono inclusi in un programma farmacologico che opera in Polonia dal 2019. Nell’ambito di questo programma, i pazienti vengono trattati con un farmaco che viene iniettato nel canale spinale attraverso i punti lombari.

“D’ora in poi, il farmaco somministrato per via intratecale nusinersen (Spinraza) è l’unico farmaco sostitutivo della SMA in Polonia. Il programma farmacologico è implementato in più di 30 dipartimenti di neurologia pediatrica e per adulti. In teoria, tutti i pazienti con SMA, indipendentemente dal tipo di malattia ed età, possono ricevere una terapia sostitutiva. Questo trattamento è molto efficace: tutti i pazienti in trattamento farmacologico hanno almeno interrotto la malattia, il che è importante perché la SMA è una malattia progressiva. La maggior parte dei pazienti non solo interrompe la progressione della malattia, ma migliorano anche la loro funzione generale e forma fisica. Tuttavia, in pratica ci sono alcune eccezioni che impediscono la somministrazione intratecale del farmaco in alcuni pazienti, ad esempio grandi curvature della colonna vertebrale, impianti spinali o altri problemi di salute. A volte i pazienti stessi decidono di farlo non voglio entrare a far parte di un programma farmacologico perché l’assunzione di un farmaco nella colonna lombare comporta dolore, stress e la necessità di visitare l’ospedale per due giorni più volte l’anno.Per alcuni pazienti, è logisticamente difficile perché hanno genitori più grandi, mancano di una badante, non possono arrivarci. Ci sono diversi motivi per cui rinunciano a questo trattamento. Inoltre, per gli adulti, il tempo di attesa per entrare nel programma antidroga è piuttosto lungo. Pertanto, speriamo di sostituire nel prossimo futuro altri due farmaci per i pazienti con SMA, compreso il primo trattamento orale innovativo che può essere utilizzato a casa “- sottolinea Katarzyna Kozłowska.

Sono state registrate tre terapie

Al momento in Europa sono stati registrati ben tre farmaci che modificano il decorso della SMA, simili ed efficaci, ma diversi tra loro per meccanismo d’azione e via di somministrazione.

Oltre al farmaco sostitutivo, viene offerta la terapia genica, che consiste nel fornire il gene SMN1 corretto al corpo del paziente utilizzando virus geneticamente modificati. Un gran numero di particelle virali contenenti il ​​gene SMN1 viene somministrato in una singola infusione endovenosa. Il monouso è il punto di forza di questa terapia, ma il problema è il suo prezzo molto alto. Inoltre, la terapia genica è destinata solo ai pazienti più giovani.

Il terzo e più recente farmaco è un trattamento orale approvato per l’uso nei bambini di età superiore ai 2 mesi e nei pazienti adulti. Il meccanismo d’azione del farmaco orale e intratecale consiste nello stimolare il gene SMN2, il duplicato del gene SMN1 difettoso, a produrre la proteina SMN. Abbiamo tutti il ​​gene SMN2, ed è una specie di gene di riserva. I ricercatori hanno avuto l’idea di potenziare la funzione del gene SMN2 nelle persone che non hanno il gene SMN1 in modo che assuma il ruolo del gene SMN1 mutato. Gli studi hanno confermato che questa era una buona conclusione e le persone che assumono questi farmaci aumentano chiaramente il livello della proteina SMN.

“La medicina orale viene somministrata sotto forma di sciroppo tutti i giorni a casa. Questo trattamento è molto comodo da usare, non richiede un ricovero regolare, che è molto importante per il paziente e i suoi caregiver, nonché per l’intero sistema sanitario. Ci auguriamo sinceramente che presto vengano prese decisioni positive in merito al rimborso in merito a nuovi trattamenti innovativi per i pazienti con SMA. È importante che medici e pazienti abbiano accesso a tutti i trattamenti registrati, che la scelta del trattamento sia effettuata sulla base delle ultime informazioni mediche e delle preferenze del paziente”, sottolinea Katarzyna Kozłowska.

Non solo cure mediche

Tuttavia, l’accesso a un trattamento moderno ed efficace non è l’unica necessità per i pazienti con atrofia muscolare spinale. Fin dall’inizio della sua esistenza, la Società polacca delle malattie neuromuscolari sottolinea la grande importanza di una riabilitazione sistematica adattata all’età, alle condizioni generali e al tipo di malattia di un particolare paziente e si batte per un più ampio accesso alla riabilitazione finanziata con fondi pubblici. .

“C’è ancora molto da fare in vari campi. I bambini con SMA di tipo 1 che sono nati in un periodo in cui non c’era ancora un trattamento, hanno bisogno di aumentare il numero di ore di tutoraggio privato per dare loro maggiori opportunità di sviluppo. La SMA1 è il tipo di malattia più difficile, che richiede enormi sforzi da parte del paziente e dei genitori, oltre a un maggiore supporto medico e sociale. I bambini con SMA1 hanno difficoltà a deglutire, devono utilizzare un supporto respiratorio invasivo – respiratori, coflater. Questi bambini beneficiano principalmente dell’istruzione domestica personale e questa istruzione lascia molto a desiderare. Stiamo anche lavorando per aumentare il numero di assistenti per studenti disabili nelle scuole e rimuovere numerose barriere architettoniche nel nostro Paese che rendono difficile la vita sociale delle persone disabili. Agosto, mese di sensibilizzazione sull’atrofia muscolare spinale, è un buon momento per parlare dei bisogni dei pazienti affetti da SMA e delle necessarie soluzioni sistemiche” – conclude. Katarzyna Kozłowska.

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